از بدو تولد تا ویرایش ژن در ۶ ماه: درمان سفارشی محدودیت سرعت را می شکند

در ماه چهارم پسر ، محققان با سازمان غذا و داروی برای گفتگو در مورد تصویب نظارتی برای یک کارآزمایی بالینی ملاقات کردند – یک کارآزمایی که در آن KJ تنها شرکت کننده خواهد بود. آنها همچنین با هیئت بازنگری نهادی (IRB) در بیمارستان کودکان فیلادلفیا همکاری می کردند تا از پروتکل بالینی ، ایمنی و جنبه های اخلاقی درمان استفاده کنند. محققان سرعت بی سابقه مراحل نظارت را “از طریق روشهای جایگزین” توصیف کردند.

در ماه پنجم ، آنها آزمایشات شناسی را در موش ها شروع کردند. در موش ها ، درمان آزمایشی جهش KJ را اصلاح کرد و جایگزین اشتباه در جفت پایه با جفت GC صحیح در سلولهای حیوانات شد. دوز اول ۴۲ درصد میزان اصلاحی کبد در حیوانات را فراهم می کند. در آغاز ماه ششم KJ ، محققان نتیجه آزمایش ایمنی در میمون ها را داشتند: درمان ویرایش پایه سفارشی آنها ، که به عنوان mRNA از طریق نانوذرات لیپید تحویل داده می شود ، هیچ اثر سمی در میمون ها ایجاد نمی کند.

یک دسته از درجه بالینی از درمان خوانده شد. در ماه هفتم ، آزمایش بیشتر از درمان نشان داده شده سطح پایین تغییرات ژنتیکی خارج از هدف است. محققان مدارک FDA را برای تأیید “داروی جدید تحقیقاتی” یا Ind ، برای KJ ارسال کردند. FDA آن را در یک هفته تصویب کرد. محققان سپس KJ را در یک درمان سرکوب کننده ایمنی شروع کردند تا اطمینان حاصل کنند که سیستم ایمنی بدن وی به درمان ویرایش ژن واکنش نشان نمی دهد. سپس ، هنگامی که KJ هنوز فقط ۶ ماه داشت ، اولین دوز کم از درمان ویرایش ژن خود را دریافت کرد.

“تحول گرا”

پس از درمان ، وی توانست پروتئین بیشتری را شروع کند ، که در غیر این صورت باعث افزایش سطح آمونیاک وی می شد. اما او نمی تواند از دارویی که برای پایین نگه داشتن سطح آمونیاک خود استفاده می شود ، از بین برود (داروهای مهار کننده نیتروژن). بدون نگرانی ایمنی که پس از اولین دوز مشاهده می شود ، KJ از آن زمان دو دوز دیگر از ژن درمانی را بدست آورده است و اکنون در حال کاهش داروهای کاهش دهنده نیتروژن است. او با پروتئین بیشتر در رژیم غذایی خود ، از ۹ حرکت کرده است^دومین صدک در وزن تا ۳۵^دومین یا ۴۰^دومین صدک او اکنون حدود ۹ و نیم ماه است و پزشکانش در حال آماده سازی هستند تا برای اولین بار به او اجازه دهند از بیمارستان به خانه برود. اگرچه او باید از نزدیک مورد نظارت قرار گیرد و هنوز هم ممکن است در بعضی از موارد به پیوند کبد احتیاج داشته باشد ، خانواده و پزشکان وی تاکنون از پیشرفت ها تجلیل می کنند.